地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。
地贫
地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传机率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;
若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。
此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。
预防
这也是如今国际公认的有效预防手段,因排除遗传病需要而进行的第三代试管婴儿周期(即胚胎植入前遗传学诊断,PGD)的人群中,地中海贫血是诸多遗传病中最常见的。
健康
在地中海贫血的遗传规律的作用下,理论上只有四分之一的机率能够得到完全无地贫突变的胚胎,还有二分之一的机率会是地贫基因突变的携带者。
想怀上健康的孩子,经过第三代孕宝国际生殖中心试管婴儿对胚胎的诊断后,优先对完全健康的胚胎进行移植。只有这样,才能从根本上解决地中海贫血带来的一系列问题,使每一对准父母安心放心地迎接下一代的到来。
若经过检测仍然找不到完全无地贫突变的胚胎,女方又不想再经历促排取卵的过程,直接移植携带地贫基因的胚胎也是可以的。尽管胎儿在出生后是静止型或轻型地中海贫血,并不影响日常的生活,但在以后寻找配偶时需要留意对方是否为同类型地贫基因携带者,以避免重蹈覆辙。